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Barcelona, nueva sede del Archivo Europeo del Genoma-Fenoma (EGA), un recurso fundamental para la investigación biomédica
El BSC-CNS almacenará los datos del Archivo Europeo del Genoma-Fenoma
El Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) albergará los datos del Archivo Europeo Genomas y Fenomas (EGA), que almacena datos de 100.000 personas generados por más de 700 estudios científicos sobre diversas enfermedades, procedentes de 200 centros y grupos de investigación de todo el mundo. Los datos (un millón de Gigabytes) serán analizadas con el supercomputador MareNostrum.
15/05/2014
El Archivo Europeo del Genoma-Fenoma (EGA), que tendrá su sede en Barcelona, es un proyecto liderado por el Centro de Regulación Genómica (CRG), en el que participa el BSC-CNS. El proyecto se ha presentado el 14 de mayo, en el Palau Macaya de Barcelona, a cargo de Carmen Vela, secretaria de Estado de I+D+i del Ministerio de Economía y Competitividad; Andreu Mas-Colell, consejero de Economía y Conocimiento de la Generalitat de Cataluña, y Jaime Lanaspa, director general de la Fundación ‘la Caixa’, junto con Luis Serrano, director del CRG, y Arcadi Navarro, responsable afiliado del equipo del EGA.
La EGA es la forma de garantizar que los datos de genomas y fenomas, cuya obtención resulta notablemente cara, se pongan a disposición de la comunidad científica mundial, de manera que las investigaciones se puedan acelerar y tengan lugar nuevos descubrimientos. Asimismo, la EGA es la respuesta europea al reto surgido de la necesidad de proteger la privacidad de las personas donantes que han participado en estudios genómicos.
Janet Thornton, directora del Instituto Europeo de Bioinformática (EBI, del inglés European Bioinformatics Institute) y defensora de la infraestructura europea de bioinformática ELIXIR; Alfonso Valencia, director del Instituto Nacional de Bioinformática del Instituto de Salud Carlos III (INB-ISCIII), y Roderic Guigó, coordinador del programa de investigación Bioinformática y Genómica del CRG, y profesor de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), comenzaron a explorar hace un tiempo la posibilidad de compartir la EGA y de instalar una copia de esta base de datos en el CRG. Los tres estuvieron de acuerdo en que en el entorno de las redes de colaboración europeas, y en concreto dentro de la infraestructura ELIXIR, esta iniciativa sería mejor y más fuerte.
Más adelante, el CRG y el Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) —entidad de investigación vinculada a la Universitat Politècnica de Catalunya · BarcelonaTech (UPC)—, acordaron que los datos se almacenarían físicamente a las instalaciones del BSC, centro que también colaborará en el análisis de datos con el superordenador MareNostrum y el trabajo de investigadores del centro. Actualmente, el equipo EGA-CRG está constituido por seis personas y liderado por Arcadi Navarro, responsable afiliado del equipo, profesor ICREA y director del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF, y por uno de los directores de la INB-ISCIII.
La puesta en marcha de esta iniciativa es fruto del trabajo conjunto de numerosas entidades, además del CRG, entre ellas la Obra Social ‘la Caixa’, el Ministerio de Economía y Competitividad a través del programa Centros de excelencia Severo Ochoa, la Generalitat de Cataluña, el BSC-CNS, el INB-ISCIII, el consorcio ELIXIR y la EBI-EMBL. También ha contribuido al establecimiento de la EGA su desarrollo como proyecto piloto en el seno de la infraestructura europea ELIXIR.
En esencia, la EGA contiene datos confidenciales relativos a información sobre variantes genómicas portadas por personas que presentan fenotipos de enfermedades y para personas sanas. La información recogida procede exclusivamente de personas el consentimiento de las que autoriza la publicación de los datos para utilizarlas en el marco de investigaciones científicas o para científicos registrados.
Los datos almacenados en el EGA hacen referencia a más de 100.000 personas que en la mayor parte de los casos sufren enfermedades complejas. Se trata de enfermedades con un gran impacto en la salud pública, incluyendo muchos tipos de cáncer (de mama, de colon), enfermedades autoinmunes (esclerosis múltiple o diabetes), enfermedades cardiovasculares o psiquiátricas, entre otras 50 patologías diferentes.
El EGA archiva de forma permanente diversos niveles de datos obtenidos mediante diferentes tecnologías, incluyendo datos de secuenciación sin procesar (que, por ejemplo, se podrían reanalizar en el futuro mediante otros métodos o algoritmos), además de las variantes genómicas finales proporcionadas por los solicitantes. La EGA se ha diseñado como repositorio de toda clase de experimentos de secuenciación, epigenética (’estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en el desarrollo de un organismo) y genotipado (caracterización genética), incluyendo estudios de control de casos, población y familiares.
Todos estos datos han sido generados por grupos de investigación y consorcios e instituciones no sólo europeos, sino de todo el mundo, como el Wellcome Trust (Reino Unido), el International Cancer Genome Consortium (ICGC, con participación española), la Universidad de Tokio (Japón), la Universidad de Beijing (China), la Universidad de Harvard (Estados Unidos), la Universidad de Ginebra (Suiza), la British Columbia Cancer Agency (Canadá) y hasta un total de más de 140 instituciones internacionales. Todas estas entidades han confiado sus datos a la EGA para garantizar la seguridad y la explotación en beneficio de la salud humana.
Sólo durante los primeros cuatro meses de 2014, los datos almacenados en la EGA se han transferido más de 20.000 veces a casi 5.000 usuarios de grupos de investigación de los cinco continentes. De esta manera, la EGA garantiza que toda la comunidad científica pueda disponer de estas valiosas datos para llevar a cabo trabajos de investigación que de otro modo serían imposibles.
Actualmente, el volumen total de los datos, una vez comprimidos, es de aproximadamente 1 PB (1 millón de GB). Los últimos 12 meses, el catálogo EGA ha experimentado un crecimiento del 50% en el número de estudios y del 70% en el número de archivos. Se prevé que en los próximos 12 meses el volumen total de archivos se multiplique por tres.
“El EGA es, entre otras cosas, una infraestructura necesaria para garantizar que los datos ómicos financiados con fondos públicos se almacenan de forma adecuada, se distribuyen ágilmente y se analizan exhaustivamente”, explica Arcadi Navarro. Sus contenidos son, según Navarro, “fundamentales para maximizar los beneficios obtenidos de las inversiones en genómica, que ya se han convertido en un recurso clave y estratégico para posibilitar el desarrollo de la medicina de sistemas personalizada. Sólo a través de la EGA, Europa podrá mantener su posición de liderazgo en la investigación biomédica”, afirma Arcadi Navarro. “Por ello, el objetivo de EGA-CRG no es ser únicamente una copia de seguridad, sino proporcionar más recursos (infraestructura y talento) en todo el proyecto EGA, para ayudar a mejorar y ampliar sus funcionalidades”, indica Navarro.
“El EGA representa un enorme valor añadido al ya excepcional clúster de investigación en genómica y salud de Barcelona, que incluye instituciones líderes como el BSC-CNS, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Instituto de Investigación Biomédica (IRB), el CRG y muchas más, algunas de las cuales son miembros de la Global Alliance for Genomics and Health, una iniciativa de alcance mundial con unos objetivos que encajan perfectamente en la misión de la EGA. De una manera muy significativa, la EGA es un magnífico ejemplo de cómo una buena muestra de diferentes institutos nacionales puede unir esfuerzos para alcanzar un objetivo común. La innovación no se detiene por la recesión”, afirma Luis Serrano, director del CRG . “El EGA impulsará la marca Barcelona como ciudad de referencia en el análisis de los genomas y su relación con las enfermedades. Además, alrededor de la EGA se desarrollarán nuevas herramientas bioinformáticas que nos permitirán avanzar en el campo de la medicina personalizada”, concluye Serrano.
La EGA es la forma de garantizar que los datos de genomas y fenomas, cuya obtención resulta notablemente cara, se pongan a disposición de la comunidad científica mundial, de manera que las investigaciones se puedan acelerar y tengan lugar nuevos descubrimientos. Asimismo, la EGA es la respuesta europea al reto surgido de la necesidad de proteger la privacidad de las personas donantes que han participado en estudios genómicos.
Janet Thornton, directora del Instituto Europeo de Bioinformática (EBI, del inglés European Bioinformatics Institute) y defensora de la infraestructura europea de bioinformática ELIXIR; Alfonso Valencia, director del Instituto Nacional de Bioinformática del Instituto de Salud Carlos III (INB-ISCIII), y Roderic Guigó, coordinador del programa de investigación Bioinformática y Genómica del CRG, y profesor de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), comenzaron a explorar hace un tiempo la posibilidad de compartir la EGA y de instalar una copia de esta base de datos en el CRG. Los tres estuvieron de acuerdo en que en el entorno de las redes de colaboración europeas, y en concreto dentro de la infraestructura ELIXIR, esta iniciativa sería mejor y más fuerte.
Más adelante, el CRG y el Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) —entidad de investigación vinculada a la Universitat Politècnica de Catalunya · BarcelonaTech (UPC)—, acordaron que los datos se almacenarían físicamente a las instalaciones del BSC, centro que también colaborará en el análisis de datos con el superordenador MareNostrum y el trabajo de investigadores del centro. Actualmente, el equipo EGA-CRG está constituido por seis personas y liderado por Arcadi Navarro, responsable afiliado del equipo, profesor ICREA y director del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF, y por uno de los directores de la INB-ISCIII.
La puesta en marcha de esta iniciativa es fruto del trabajo conjunto de numerosas entidades, además del CRG, entre ellas la Obra Social ‘la Caixa’, el Ministerio de Economía y Competitividad a través del programa Centros de excelencia Severo Ochoa, la Generalitat de Cataluña, el BSC-CNS, el INB-ISCIII, el consorcio ELIXIR y la EBI-EMBL. También ha contribuido al establecimiento de la EGA su desarrollo como proyecto piloto en el seno de la infraestructura europea ELIXIR.
Datos sobre enfermedades complejas
Hasta ahora, la EGA ha constituido un servicio de la EBI-EMBL. Su finalidad consiste en archivar de manera permanente y segura, y compartir de forma controlada, todo tipo de datos genómicos y fenotípicos de personas identificables, resultantes de proyectos de investigación biomédica, especialmente de proyectos relacionados con enfermedades complejas.En esencia, la EGA contiene datos confidenciales relativos a información sobre variantes genómicas portadas por personas que presentan fenotipos de enfermedades y para personas sanas. La información recogida procede exclusivamente de personas el consentimiento de las que autoriza la publicación de los datos para utilizarlas en el marco de investigaciones científicas o para científicos registrados.
Los datos almacenados en el EGA hacen referencia a más de 100.000 personas que en la mayor parte de los casos sufren enfermedades complejas. Se trata de enfermedades con un gran impacto en la salud pública, incluyendo muchos tipos de cáncer (de mama, de colon), enfermedades autoinmunes (esclerosis múltiple o diabetes), enfermedades cardiovasculares o psiquiátricas, entre otras 50 patologías diferentes.
El EGA archiva de forma permanente diversos niveles de datos obtenidos mediante diferentes tecnologías, incluyendo datos de secuenciación sin procesar (que, por ejemplo, se podrían reanalizar en el futuro mediante otros métodos o algoritmos), además de las variantes genómicas finales proporcionadas por los solicitantes. La EGA se ha diseñado como repositorio de toda clase de experimentos de secuenciación, epigenética (’estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en el desarrollo de un organismo) y genotipado (caracterización genética), incluyendo estudios de control de casos, población y familiares.
Todos estos datos han sido generados por grupos de investigación y consorcios e instituciones no sólo europeos, sino de todo el mundo, como el Wellcome Trust (Reino Unido), el International Cancer Genome Consortium (ICGC, con participación española), la Universidad de Tokio (Japón), la Universidad de Beijing (China), la Universidad de Harvard (Estados Unidos), la Universidad de Ginebra (Suiza), la British Columbia Cancer Agency (Canadá) y hasta un total de más de 140 instituciones internacionales. Todas estas entidades han confiado sus datos a la EGA para garantizar la seguridad y la explotación en beneficio de la salud humana.
Sólo durante los primeros cuatro meses de 2014, los datos almacenados en la EGA se han transferido más de 20.000 veces a casi 5.000 usuarios de grupos de investigación de los cinco continentes. De esta manera, la EGA garantiza que toda la comunidad científica pueda disponer de estas valiosas datos para llevar a cabo trabajos de investigación que de otro modo serían imposibles.
Actualmente, el volumen total de los datos, una vez comprimidos, es de aproximadamente 1 PB (1 millón de GB). Los últimos 12 meses, el catálogo EGA ha experimentado un crecimiento del 50% en el número de estudios y del 70% en el número de archivos. Se prevé que en los próximos 12 meses el volumen total de archivos se multiplique por tres.
Avance en la medicina
Para regular la forma en que el equipo del EGA gestiona esta información, y cómo se almacena y se distribuye de forma segura, hay unos protocolos estrictos supeditados a comités de acceso de datos (DAC, del inglés Data Access Committee) independientes. Actualmente, la EGA contiene datos de casi 800 estudios.“El EGA es, entre otras cosas, una infraestructura necesaria para garantizar que los datos ómicos financiados con fondos públicos se almacenan de forma adecuada, se distribuyen ágilmente y se analizan exhaustivamente”, explica Arcadi Navarro. Sus contenidos son, según Navarro, “fundamentales para maximizar los beneficios obtenidos de las inversiones en genómica, que ya se han convertido en un recurso clave y estratégico para posibilitar el desarrollo de la medicina de sistemas personalizada. Sólo a través de la EGA, Europa podrá mantener su posición de liderazgo en la investigación biomédica”, afirma Arcadi Navarro. “Por ello, el objetivo de EGA-CRG no es ser únicamente una copia de seguridad, sino proporcionar más recursos (infraestructura y talento) en todo el proyecto EGA, para ayudar a mejorar y ampliar sus funcionalidades”, indica Navarro.
“El EGA representa un enorme valor añadido al ya excepcional clúster de investigación en genómica y salud de Barcelona, que incluye instituciones líderes como el BSC-CNS, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Instituto de Investigación Biomédica (IRB), el CRG y muchas más, algunas de las cuales son miembros de la Global Alliance for Genomics and Health, una iniciativa de alcance mundial con unos objetivos que encajan perfectamente en la misión de la EGA. De una manera muy significativa, la EGA es un magnífico ejemplo de cómo una buena muestra de diferentes institutos nacionales puede unir esfuerzos para alcanzar un objetivo común. La innovación no se detiene por la recesión”, afirma Luis Serrano, director del CRG . “El EGA impulsará la marca Barcelona como ciudad de referencia en el análisis de los genomas y su relación con las enfermedades. Además, alrededor de la EGA se desarrollarán nuevas herramientas bioinformáticas que nos permitirán avanzar en el campo de la medicina personalizada”, concluye Serrano.
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