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La revista científica Nature Biotechnology publicó el viernes, 24 de octubre, un artículo que describe las características de SMUFIN, método computacional que permite analizar los cambios genéticos de pacientes con cáncer en pocas horas, que ha sido desarrollado por el grupo de genómica computacional del Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) —entidad de investigación vinculada a la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)—, liderado por el profesor de ICREA, David Torrents, en col·laboración con grupos de investigación del Hospital Clínico Instituto de Investigación Biomédica Augusto Pino y Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona, el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), la European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

El método SMUFIN (por Somatic Mutations Finder), es capaz de analizar el genoma cumplido de un tumor y detectar sus mutaciones en pocas horas y, además, consigue localizar alteraciones que hasta ahora quedaban ocultas incluso con métodos que requerían el uso de supercomputadors durante semanas.

Una de las principales novedades que aporta SMUFIN es que supone un cambio radical en el método de análisis de genomas. Hasta hoy, la identificación de mutaciones responsables de la aparición de tumores ha implicado comparar genomas extraídos del tumor con genomas de células sanas del mismo paciente, a través de un genoma humano de referencia que se utiliza como guía. Este lento y complejo proceso comporta una pérdida de información y dificulta la identificación de muchos tipos de mutaciones relevantes para el tumor.

El análisis, además, se ejecuta sucesivamente con diferentes programas informáticos, cada uno de los cuales es capaz de detectar sólo determinados tipos de variaciones. SMUFIN, en cambio, realiza una comparación directa entre el genoma de células sanas y el genoma de células tumorales de un mismo paciente y localiza prácticamente todas las mutaciones detectables a la vez, sin tener que recurrir a diferentes programas. De este modo el análisis resulta mucho más rápido y más cumplido.

El artículo publicado a Nature Biotechnology describe cómo SMUFIN, además de acelerar y abaratar el análisis, es capaz de descubrir alteraciones genéticas en tumores agresivos difíciles de detectar. El análisis SMUFIN, que parte de dos tipos de tumores agresivos, uno de sanguíneo (linfoma de células del manto) y otro del sistema nervioso (meduloblastoma pediátrico), ha permitido encontrar, por primera vez y con una precisión superior al 90%, prácticamente todos los tipos de mutaciones que tienen lugar a sus genomas, incluidas las alteraciones en la organización de los cromosomas que habían quedado ocultas con los métodos utilizados hasta ahora. Esto supone un primer paso necesario para poder entender cómo afectan estas alteraciones cromosómicas a la evolución y a la agresividad del tumor.

SMUFIN supone un paso firme y realista en el horizonte de la medicina personalizada, en la que el análisis del genoma de cada paciente facilitará su diagnóstico de forma más rápida y precisa, y permitirá el desarrollo y la aplicación de tratamientos personalizados más eficaces y menos agresivos que los actuales. Mientras que los métodos existentes hasta ahora resultan complejas, limitados y requieren días o semanas para el análisis cumplido de un genoma de tumor, SMUFIN supone una opción realista en el proceso de la incorporación del análisis genómica al sistema sanitario, puesto que es capaz de analizar, en pocas horas, un genoma de tumor de manera precisa y técnicamente sencilla.

Las características de SMUFIN harán posible para un gran número de grupos de investigación poder estudiar los genomas de sus pacientes de una manera que hasta ahora no los era accesible. Por otro lado, en manos de centros de supercomputación, SMUFIN permitirá detectar mutaciones en centenares y miles de genomas tumorales en pocos días. En este sentido, el BSC ya participa en la más gran iniciativa mundial de genómica del cáncer, a través del International Cancer Genome Consortium (ICGC) con la que se pretenden analizar los genomas de miles de pacientes para estudiar las bases genéticas de la aparición y la evolución de un gran número de tipos tumorales.

SMUFIN empezó a desarrollarse en el Barcelona Supercomputing Center –Centro Nacional de Supercomputación, el 2011, de la mano del equipo de genómica que es parte del Programa Conjunto BSC-CRG-IRB (Barcelona Supercomputing Center, Centro de Regulación Genómica e Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona) de Biología Computacional.

El desarrollo se ha producido en dos entornos de investigación en los que participa el centro. Uno es lo Proyecto Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, del que son directores científicos Elías Campo, del Hospital Clínico, IDIBAPS, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y que tiene como objetivo el estudio de la leucemia a través del análisis genómica de más de 500 pacientes. Este desarrollo también forma parte del Programa Nacional Severo Ochoa, con el que el Barcelona Supercomputing Center impulsa, entre otros, la creación de herramientas bioinformáticas capaces de gestionar y analizar grandes cantidades de datos biomédicos, necesarias para hacer posible la medicina personalizada.

El Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), entidad de investigación vinculada en la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), es el centro líder de la supercomputación en España. Su especialidad es la computación de altas prestaciones, también conocida como HPC (por High Performance Computing). Su función es doble: ofrecer infraestructuras y servicio en supercomputación a los científicos españoles y europeos, y generar conocimiento y tecnología para transferirlos a la sociedad.

El BSC-CNS es uno Centro de Excelencia Severo Ochoa, miembro de primer nivel de la infraestructura de investigación europea PRACE (Partnership for Advanced Computing in Europe) y gestiona la Red Española de Supercomputación (NADA).