•Notícia

La revista científica Nature Biotechnology va publicar el divendres, 24 d’octubre, un article que descriu les característiques de SMUFIN, mètode computacional que permet analitzar els canvis genètics de pacients amb càncer en poques hores, que ha estat desenvolupat pel grup de genòmica computacional del BSC-CNS — entitat de recerca vinculada a la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)—, liderat pel professor d’ICREA, David Torrents, en col·laboració amb grups d’investigació de l’Hospital Clínic Institut de Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona, el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), l’European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

El mètode SMUFIN (per Somatic Mutations Finder), és capaç d’analitzar el genoma complert d’un tumor i detectar les seves mutacions en poques hores i, a més, aconsegueix localitzar alteracions que fins ara quedaven ocultes fins i tot amb mètodes que requerien l’ús de supercomputadors durant setmanes.

Una de las principals novetats que aporta SMUFIN és que suposa un canvi radical en el mètode d’anàlisi de genomes. Fins avui, la identificació de mutacions responsables de l’aparició de tumors ha implicat comparar genomas extrets del tumor amb genomes de cèl·lules sanes del mateix pacient, a través d’un genoma humà de referencia que s’utilitza com a guia. Aquest lent i complex procés comporta una pèrdua d’informació i dificulta la identificació de molts tipus de mutacions rellevants per al tumor.

L’anàlisi, a més, s’executa successivament amb diferents programes informàtics, cadascun dels quals és capaç de detectar només determinats tipus de variacions. SMUFIN, en canvi, realitza una comparació directa entre el genoma de cèl·lules sanes i el genoma de cèl·lules tumorals d’un mateix pacient i localitza pràcticament totes les mutacions detectables alhora, sense tenir que recórrer a diferents programes. D’aquesta manera l’anàlisi resulta molt més ràpida i més complerta.

L’article publicat a Nature Biotechnology descriu com SMUFIN, a més d’accelerar i abaratir l’anàlisi, és capaç de descobrir alteracions genètiques en tumors agressius difícils de detectar. L’anàlisi SMUFIN, que parteix de dos tipus de tumors agressius, un de sanguini (limfoma de cèl·lules del mantell) i un altre del sistema nerviós (meduloblastoma pediàtric), ha permès trobar, per primera vegada i amb una precisió superior al 90%, pràcticament tots els tipus de mutacions que tenen lloc als seus genomes, incloses les alteracions en l’organització dels cromosomes que havien quedat ocultes amb els mètodes utilitzats fins ara. Això suposa un primer pas necessari per poder entendre com afecten aquestes alteracions cromosòmiques a l’evolució i a l’agressivitat del tumor.

SMUFIN suposa un pas ferm i realista en l’horitzó de la medicina personalitzada, en la que l’anàlisi del genoma de cada pacient facilitarà el seu diagnòstic de forma més ràpida i precisa, i permetrà el desenvolupament i l’aplicació de tractaments personalitzats més eficaços i menys agressius que els actuals. Mentre que els mètodes existents fins ara resulten complexes, limitats i requereixen dies o setmanes per a l’anàlisi complerta d’un genoma de tumor, SMUFIN suposa una opció realista en el procés de la incorporació de l’anàlisi genòmica al sistema sanitari, ja que és capaç d’analitzar, en poques hores, un genoma de tumor de manera precisa i tècnicament senzilla.

Les característiques de SMUFIN faran possible per a un gran nombre de grups d’investigació poder estudiar els genomes dels seus pacients d’una manera que fins ara no els era accessible. D’altra banda, en mans de centres de supercomputació, SMUFIN permetrà detectar mutacions en centenars i milers de genomes tumorals en pocs dies. En aquest sentit, el BSC ja participa en la més gran iniciativa mundial de genòmica del càncer, a través del International Cancer Genome Consortium (ICGC) amb la que es pretenen analitzar els genomes de milers de pacients per estudiar les bases genètiques de l’aparició i l’evolució d’un gran nombre de tipus tumorals.

SMUFIN va començar a desenvolupar-se al BSC-CNS, el 2011, de la mà de l’equip de genòmica que és part del Programa Conjunt BSC-CRG-IRB (Barcelona Supercomputing Center, Centre de Regulació Genòmica i Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona) de Biología Computacional.

El desenvolupament s’ha produit en dos entorns d’investigació en els que participa el centre. Un és el Projecte Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica, del que en són directors científics Elías Campo, de l'Hospital Clínic, IDIBAPS, i Carlos López-Otín, de la Universidad de Ovied, i que té com a objectiu l’estudi de la leucèmia a través de l’anàlisi genòmica de més de 500 pacients. Aquest desenvolupament també forma part del Programa Nacional Severo Ochoa, a trevés del qual el BSC impulsa, entre altres, la creació d’eines bioinformàtiques capaces de gestionar i analitzar grans quantitats de dades biomèdiques, necessàries per a fer possible la medicina personalizada.

El Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), entitat de recerca vinculada a la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), és el centre líder de la supercomputació a Espanya. La seva especialitat és la computació d’altes prestacions, tambié coneguda com HPC (per High Performance Computing). La seva funció és doble: oferir infraestructures i servei en supercomputació als científics espanyols i europeus, i generar coneixement i tecnologia per transferir-los a la societat.  

El BSC-CNS és un Centre d'Excel·lència Severo Ochoa, membre de primer nivell de la infraestructura d’investigació europea PRACE (Partnership for Advanced Computing in Europe) i gestiona la Red Española de Supercomputación (RES).